Nabídka vyšetření kontroly dědičnosti zdraví

Detekce translokace 1;29 ve spermiích býků

U skotu, podobně jako u ostatních druhů hospodářských zvířat, byla popsána řada typů strukturálních a numerických aberací, nejčastější jsou však centrické fúze, tzv. robertsonovskétranslokace.

Z hlediska kontroly dědičnosti zdraví (KDZ) má význam zejména translokace t(1;29), ostatní translokace se vyskytují vzácně. Robertsonovské translokace t(1;29) je dědičná chromozomální anomálie, vzniklá fúzí chromozomů 1 a 29. Heterozygotní zvířata přenášejí translokaci na 50 % svých potomků a proto se může velmi rychle rozšířit v populaci. Tato translokace byla popsána asi u 50 plemen na celém světě. Incidence této abnormality se značně liší a je závislá na počtu vyšetřených zvířat v jednotlivých zemích. Pohybuje se nejčastěji od 0,1 do 20 %. Heterozygotní býci po t(1;29) jsou fenotypicky normální, sexuální chování není narušeno a semeno nevykazuje kvalitativní ani kvantitativní změny. Schopnost oplození není ovlivněna. Ekonomický problém vzniká u heterozygotních dcer býků – nositelů translokace. Ty produkují část nebalancovaných gamet, které dávají vznik embryím odumírajícím v počátečních stádiích vývoje, což způsobuje asi 5% redukci fertility. Vzhledem k ekonomickým ztrátám, které vznikají využíváním býků s touto translokací, je v řadě států prováděna její eradikace.

Problém je, že velké množství inseminačních dávek používaných v České republice, je importováno. Aby bylo možno ověřit, zda býk je nositelem translokace, bylo doposud nutné čekat na jeho první potomky, kteří pak mohli být cytogeneticky vyšetřeni. Na VÚVeL se podařilo vyvinout DNA sondu specifickou pro translokaci 1;29, která umožňuje detekci této translokace ve spermiích pomocí fluorescenční in situ hybridizace. Lze tedy ze vzorku semene získat informaci o tom, zda býk je nebo není nositelem translokace během 24 hodin. Translokace je identifikována fluorescenčním signálem ve spermii v místě, kde DNA sonda hybridizuje se specifickou částí translokovaného chromozomu (viz obrazová příloha).

Referenční laboratoř SVS pro spermatologii, veterinární andrologii a kontrolu dědičnosti zdraví nabízí cytogenetické vyšetření pro identifikaci translokace rob (1;29):

• cytogenetické vyšetření klasickou metodou z periferní krve (krev se odebírá do heparinizované hemosky – minimálně 3 ml): 1000,-- Kč za vzorek
• vyšetření pomocí fluorescenční in situ hybridizace pomocí malovacích sond, které umožňují jednoznačně potvrdit chromosomy zapojené do translokace: 1500,-- Kč za vzorek
• identifikace přítomnosti translokace rob (1;29) ve spermiích pomocí DNA sondy vyvinuté na VÚVeL (k vyšetření postačí 1 pejeta): 1500,-- Kč za vzorek

Kontakt:

Referenční laboratoř pro spermatologii, veterinární andrologii a kontrolu dědičnosti zdraví

VÚVeL Brno, vvi
Hudcova 70
621 00 Brno
tel. 533 331 444